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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 3

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 14

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G HANAC-Syndrom Sebastian-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, akromesomele Pseudohypoaldosteronismus, transienter Vaskulitis durch ADA2-Mangel Mikroangiopathie, thrombotische Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Hyperkalziurie, idiopathische Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Azidose, renale tubuläre, distale Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Carnitin-Mangel, primärer systemischer Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Hyperlipidämie, seltene Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Thrombozytopenie May-Hegglin Dysgenesie, renale tubuläre Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Lysosomale Speicherkrankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Bartter-Syndrom Typ 3 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Xanthinurie, hereditäre Kosaki-Großwuchs-Syndrom Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Epstein-Syndrom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fechtner-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom WAGR-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale Megazystis-Megaureter-Syndrom Megakalikose, kongenitale Urethralklappen, posteriore Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Urethra-Duplikation Ahornsirup-Krankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Liddle-Syndrom Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Isovalerianazidämie Propionazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nierenhypoplasie, unilaterale Senior-Loken-Syndrom Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Bartter-Syndrom Fibronektin-Glomerulopathie Paragangliom, sezernierendes sporadisches Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Zystinurie Typ A Seltene Ursache der Hypertension Dent-Krankheit Typ 2 Renales-Kolobom-Syndrom Adrenokortikales Karzinom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Ochoa-Syndrom Epispadie, isolierte Infektionskrankheit, seltene Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Von-Hippel-Lindau-Krankheit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Prune-Belly-Syndrom Nierendysplasie Glomerulonephritis, pauci-immune Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Hyperoxalurie, primäre Lipoprotein-Glomerulopathie Tuberöse Sklerose Komplex Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes RHYNS-Syndrom Phenylketonurie Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Seltene Vaskulitis des Kindes Nierenhypoplasie, bilaterale Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Glomerulonephritis, membranoproliferative Senior-Boichis-Syndrom Kollagen Typ III-Glomerulopathie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Oligomeganephronie Zystinurie Diabetes insipidus, nephrogener Multiple metaphyseal dysplasia Acromelic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Chondrodysplasia punctata Primary bone dysplasia with decreased bone density Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Congenital and infantile nephrotic syndrome Lethal chondrodysplasia Primary membranous glomerulonephritis Medullary sponge kidney Bickerstaff brainstem encephalitis Pseudohypoparathyroidism Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria Frasier syndrome Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Galactosemia Glycogen storage disease Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Gitelman syndrome Renal or urinary tract malformation Non-syndromic renal or urinary tract malformation Glomerular disease Basement membrane disease ALys amyloidosis AApoAI amyloidosis Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Late-onset nephronophthisis Xanthinuria type I Rare renal tubular disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Xanthinuria type II Antenatal Bartter syndrome Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Urachal cyst Methylmalonic acidemia without homocystinuria Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Osteopetrosis with renal tubular acidosis Bladder exstrophy Pseudoxanthoma elasticum Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Denys-Drash syndrome REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Pontocerebellar hypoplasia type 2 Nail-patella syndrome Cystic fibrosis Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C Congenital primary megaureter Pierson syndrome Catecholamine-producing tumor Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Rare inborn errors of metabolism Cloacal exstrophy Peroxisomal disease Thrombotic thrombocytopenic purpura Hypotonia-cystinuria syndrome Action myoclonus-renal failure syndrome Tyrosinemia type 1 Williams syndrome Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Rare genetic cause of hypertension NPHP3-related Meckel-like syndrome Renal dysplasia, bilateral Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Rapidly progressive glomerulonephritis Primary bone dysplasia with micromelia

Provided care options 6

# Contact person
1
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Dr. med. Jan Schönberger, PD Dr. Thorsten Langer

0761 27043520
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043011
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

6
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

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Last updated: 30.06.2026